Calcul des fréquences génotypiques

 Le calcul des fréquences génotypiques est une étape fondamentale en génétique des populations, permettant de comprendre la distribution des génotypes au sein d’une population donnée. Ces fréquences sont essentielles pour analyser la variation génétique, étudier les mécanismes évolutifs, et prédire les dynamiques des traits héréditaires. Cet article présente en détail les concepts, les méthodes de calcul, ainsi que les applications pratiques des fréquences génotypiques en biologie.

1. Définitions clés

• Allèle : une des différentes formes d’un gène. Par exemple, un gène peut avoir deux allèles $A$ et $a$.

• Génotype : la composition allélique d’un individu pour un ou plusieurs gènes (ex. $AA$, $Aa$, $aa$).

• Fréquence génotypique : la proportion d’individus dans une population possédant un génotype donné.

2. Importance des fréquences génotypiques

Les fréquences génotypiques renseignent sur la structure génétique de la population, fournissent des indices sur les processus évolutifs en cours (sélection, dérive, mutation, migration), et permettent d’estimer la diversité génétique.

3. Calcul de base des fréquences génotypiques

Considérons un gène avec deux allèles $A$ et $a$. La population comprend trois génotypes possibles : homozygote dominant $AA$, hétérozygote $Aa$, et homozygote récessif $aa$.

La fréquence génotypique de chaque génotype se calcule par la formule :

$$f(\text{génotype}) = \frac{\text{nombre d’individus avec ce génotype}}{\text{taille totale de la population}}$$

Par exemple, si dans une population de 100 plantes, 40 sont $AA$, 50 sont $Aa$ et 10 sont $aa$, alors :

$$f(AA) = \frac{40}{100} = 0.4, \quad f(Aa) = \frac{50}{100} = 0.5, \quad f(aa) = \frac{10}{100} = 0.1$$

4. Relation entre fréquences alléliques et génotypiques

Les fréquences alléliques $p$ (pour $A$) et $q$ (pour $a$) sont liées aux fréquences génotypiques. Chaque individu possède deux allèles, donc :

$$p = f(AA) + \frac{1}{2} f(Aa)$$ $$q = f(aa) + \frac{1}{2} f(Aa)$$

En utilisant l’exemple précédent :

$$p = 0.4 + \frac{1}{2} \times 0.5 = 0.4 + 0.25 = 0.65$$ $$q = 0.1 + \frac{1}{2} \times 0.5 = 0.1 + 0.25 = 0.35$$

On vérifie que $p + q = 1$.

5. Utilisation de la loi de Hardy-Weinberg

Sous certaines conditions idéales (grande population, accouplement aléatoire, absence de mutation, migration et sélection), la loi de Hardy-Weinberg permet de prédire les fréquences génotypiques à partir des fréquences alléliques :

$$f(AA) = p^2, \quad f(Aa) = 2pq, \quad f(aa) = q^2$$

Ce modèle sert à tester si une population est en équilibre génétique.

6. Exemples de calculs pratiques

Supposons une population où $p = 0.7$ et $q = 0.3$.

Les fréquences génotypiques attendues sont :

$$f(AA) = 0.7^2 = 0.49$$ $$f(Aa) = 2 \times 0.7 \times 0.3 = 0.42$$ $$f(aa) = 0.3^2 = 0.09$$

Si les fréquences observées diffèrent significativement, cela suggère un déséquilibre dû à une force évolutive.

7. Calcul des fréquences génotypiques pour plusieurs allèles

Pour un gène avec $n$ allèles $A_1, A_2, ..., A_n$, les fréquences alléliques sont $p_1, p_2, ..., p_n$, et les fréquences génotypiques en équilibre sont données par :

• $f(A_i A_i) = p_i^2$ (homozygotes),

• $f(A_i A_j) = 2 p_i p_j$ pour $i \neq j$ (hétérozygotes).

8. Calculs dans des populations non équilibrées

Dans des populations réelles, les fréquences génotypiques peuvent s’écarter des prédictions. Des méthodes statistiques (tests du chi carré, $F_{IS}$) permettent d’évaluer ces écarts et d’en déduire les causes possibles (sélection, consanguinité, migration).

9. Applications des fréquences génotypiques

• Analyse de la diversité génétique : estimer la variabilité d’une population.

• Études d’association génotype-phénotype : comprendre le lien entre génotypes et traits observables.

• Gestion des populations : conservation, sélection en agriculture.

• Suivi de maladies génétiques : calcul des porteurs et des malades.

10. Techniques modernes pour mesurer les fréquences

Avec les progrès des technologies moléculaires, les fréquences génotypiques se déterminent par :

• Génotypage par PCR,

• Séquençage à haut débit,

• Marqueurs moléculaires (microsatellites, SNPs).

Ces outils permettent une analyse précise et à grande échelle des fréquences génotypiques.

Conclusion

Le calcul des fréquences génotypiques est un outil clé en génétique des populations, offrant une fenêtre sur la structure génétique, les dynamiques évolutives, et les mécanismes sous-jacents à la variation biologique. En combinant les méthodes classiques et les technologies modernes, il est possible de mieux comprendre et gérer la diversité génétique dans les populations naturelles et cultivées.