La maladie d’Addison, aussi appelée insuffisance surrénalienne primaire, est une pathologie endocrinienne caractérisée par une défaillance chronique de la sécrétion des hormones corticostéroïdes, notamment le cortisol et souvent l’aldostérone. Cette insuffisance hormonale entraîne des troubles métaboliques et électrolytiques majeurs, susceptibles d’engendrer des complications graves sans traitement adéquat. La maladie d’Addison est rare mais son diagnostic précoce et sa prise en charge adaptée permettent une évolution favorable.
Causes et physiopathologie
La maladie d’Addison résulte généralement d’une destruction progressive des glandes surrénales, principalement due à une cause auto-immune dans les pays développés. D’autres étiologies incluent les infections (comme la tuberculose), les infiltrations tumorales, les hémorragies surrénaliennes ou les interventions chirurgicales.
Cette destruction conduit à une insuffisance en glucocorticoïdes (principalement le cortisol) et souvent en minéralocorticoïdes (principalement l’aldostérone). Le déficit en cortisol affecte le métabolisme énergétique et la réponse au stress, tandis que la carence en aldostérone perturbe l’équilibre hydro-électrolytique, notamment en provoquant une rétention de potassium et une perte de sodium.
Manifestations cliniques
Les symptômes de la maladie d’Addison sont souvent progressifs et peu spécifiques, ce qui peut retarder le diagnostic. Ils comprennent une fatigue chronique, une faiblesse musculaire, une perte de poids, une anorexie et des troubles digestifs comme des nausées, vomissements ou douleurs abdominales.
Un signe clinique très évocateur est l’hyperpigmentation cutanée et muqueuse, liée à la stimulation accrue des mélanocytes par l’ACTH et ses précurseurs. Cette coloration foncée apparaît sur les zones exposées au soleil, les plis cutanés, les cicatrices, ainsi que sur les muqueuses buccales.
Les patients peuvent présenter une hypotension artérielle, souvent associée à des étourdissements ou des syncopes, causée par la carence en aldostérone. Des déséquilibres électrolytiques tels qu’une hyponatrémie et une hyperkaliémie sont fréquents.
En cas de stress important (infection, traumatisme), une crise addisonienne peut survenir. C’est une urgence médicale caractérisée par une déshydratation sévère, une hypotension grave, un choc, une hypoglycémie et parfois une confusion mentale.
Diagnostic biologique
Le diagnostic repose sur la mise en évidence d’une insuffisance surrénalienne par des analyses sanguines.
Le dosage du cortisol plasmatique basal est généralement abaissé, surtout le matin. Pour confirmer le diagnostic, un test de stimulation à l’ACTH (Synacthène) est réalisé. En cas d’insuffisance primaire, le cortisol ne répond pas ou peu à la stimulation.
Les dosages de l’aldostérone et de la rénine plasmatique permettent d’évaluer la fonction minéralocorticoïde. La rénine est souvent élevée en raison de la carence en aldostérone.
Le bilan électrolytique montre une hyponatrémie, une hyperkaliémie, et parfois une hypoglycémie.
Des auto-anticorps anti-cortex surrénalien peuvent être recherchés pour identifier une origine auto-immune.
Prise en charge thérapeutique
Le traitement de la maladie d’Addison repose sur un traitement substitutif hormonal à vie. Il comprend la supplémentation en glucocorticoïdes, généralement sous forme d’hydrocortisone, administrée en plusieurs prises quotidiennes pour mimer le rythme naturel.
La substitution en minéralocorticoïdes est assurée par la fludrocortisone, qui aide à maintenir l’équilibre hydroélectrolytique et la pression artérielle.
La prise en charge inclut également une éducation thérapeutique importante. Le patient doit savoir adapter la posologie d’hydrocortisone en cas de stress, maladie ou intervention chirurgicale pour prévenir la crise addisonienne.
Un suivi régulier est nécessaire pour ajuster les doses et surveiller les complications.
Complications et pronostic
Une maladie d’Addison non traitée peut évoluer vers une insuffisance surrénalienne aiguë, potentiellement mortelle. Avec un traitement adapté, le pronostic est excellent.
Les patients doivent être informés des signes d’alerte et porter un carnet ou une carte d’identification médicale. En cas de crise, une injection d’hydrocortisone intramusculaire ou intraveineuse doit être administrée rapidement.
Conclusion
La maladie d’Addison est une maladie chronique rare mais grave, nécessitant un diagnostic précoce et une prise en charge adaptée. Grâce aux progrès thérapeutiques et à l’éducation des patients, la qualité de vie peut être largement améliorée. Une surveillance médicale régulière est indispensable pour prévenir les complications et assurer un traitement efficace.