La maladie d’Addison est une insuffisance surrénalienne primaire chronique caractérisée par une production insuffisante des hormones corticostéroïdes par les glandes surrénales, notamment le cortisol et souvent l’aldostérone. Cette pathologie rare mais grave est le plus souvent due à une destruction auto-immune du cortex surrénalien. Elle affecte la régulation hormonale, métabolique et électrolytique, provoquant une multitude de symptômes et de complications. Comprendre ses mécanismes, ses manifestations cliniques, son diagnostic et son traitement est essentiel pour assurer une prise en charge adaptée et améliorer la qualité de vie des patients.
Fonction des glandes surrénales et rôle du cortisol
Les glandes surrénales sont situées au-dessus des reins et produisent plusieurs hormones essentielles dont le cortisol, qui régule le métabolisme énergétique et la réponse au stress, ainsi que l’aldostérone qui maintient l’équilibre hydrosodé. Dans la maladie d’Addison, la destruction progressive du cortex surrénalien entraîne une carence en ces hormones, perturbant l’homéostasie de l’organisme.
Causes de la maladie d’Addison
La cause principale est une réaction auto-immune où le système immunitaire détruit le cortex surrénalien. D’autres causes comprennent les infections, notamment la tuberculose, des infiltrations par des métastases ou des maladies rares comme l’amylose. Ces atteintes provoquent une insuffisance hormonale prolongée.
Symptômes cliniques de la maladie d’Addison
Les symptômes sont souvent insidieux et non spécifiques, ce qui retarde parfois le diagnostic. On observe une fatigue chronique, une faiblesse musculaire, une perte de poids, une anorexie, des douleurs abdominales et des troubles digestifs tels que nausées et vomissements. Une hypotension artérielle, notamment orthostatique, est caractéristique. L’hyperpigmentation cutanée est un signe distinctif dû à l’élévation de l’ACTH qui stimule la production de mélanine. Cette pigmentation touche les plis cutanés, les cicatrices, les muqueuses et les zones exposées au soleil.
Examens biologiques et diagnostic
Au niveau biologique, la maladie d’Addison se manifeste par une hyponatrémie, une hyperkaliémie, une hypoglycémie et parfois une élévation de la créatinine en cas de déshydratation. Le diagnostic repose sur un cortisol plasmatique bas le matin associé à une élévation de l’ACTH. Le test de stimulation au synacthène (ACTH synthétique) confirme l’incapacité des glandes surrénales à répondre. Une imagerie (scanner ou IRM) peut être nécessaire pour rechercher une cause secondaire ou une infiltration.
Traitement et prise en charge
Le traitement consiste en un remplacement hormonal substitutif à vie. L’hydrocortisone remplace le cortisol, tandis que la fludrocortisone compense la carence en aldostérone. Les doses sont ajustées en fonction des besoins et augmentées lors de stress, d’infection ou de chirurgie afin de prévenir les crises addisoniennes, urgences vitales caractérisées par un collapsus cardiovasculaire et une hypoglycémie sévère.
Importance de l’éducation thérapeutique
L’éducation thérapeutique est primordiale. Le patient doit être informé de ne jamais interrompre son traitement, de reconnaître les signes d’alerte et de porter une carte d’urgence mentionnant sa maladie. Il doit avoir accès à une injection d’urgence d’hydrocortisone en cas de crise. Un suivi médical régulier permet d’ajuster le traitement et de surveiller les complications.
Conclusion
La maladie d’Addison est une pathologie endocrinienne rare mais potentiellement mortelle sans traitement. Sa reconnaissance précoce, un diagnostic précis et un traitement substitutif adéquat améliorent le pronostic et la qualité de vie. La collaboration entre endocrinologues, médecins généralistes et patients est essentielle pour une prise en charge optimale.