L’hypoparathyroïdie est une pathologie endocrinienne rare caractérisée par une sécrétion insuffisante ou absente de parathormone (PTH) par les glandes parathyroïdes. Cette déficience hormonale entraîne une hypocalcémie persistante, souvent associée à une hyperphosphatémie. La PTH étant essentielle à la régulation du métabolisme du calcium, du phosphate et de la vitamine D, sa carence peut avoir des conséquences graves, en particulier sur les systèmes neuromusculaire et osseux. Le diagnostic repose sur des examens biologiques précis, et la prise en charge nécessite un traitement substitutif à long terme.
Mécanismes physiopathologiques
La parathormone joue un rôle clé dans l’augmentation du calcium sanguin. Elle stimule la résorption osseuse, augmente la réabsorption rénale du calcium et favorise l’activation de la vitamine D, qui améliore l’absorption intestinale du calcium. En cas d’hypoparathyroïdie, cette régulation est perturbée, conduisant à une baisse du calcium sanguin (hypocalcémie) et à une accumulation de phosphate (hyperphosphatémie).
Cette situation affecte la transmission neuromusculaire, la fonction cardiaque, le métabolisme osseux et, à long terme, peut provoquer des calcifications ectopiques, notamment intracérébrales et rénales.
Étiologies de l’hypoparathyroïdie
Les causes de l’hypoparathyroïdie sont multiples et peuvent être classées selon leur origine :
L’hypoparathyroïdie post-chirurgicale est la forme la plus fréquente. Elle survient après une chirurgie thyroïdienne ou parathyroïdienne, lorsque les glandes sont accidentellement lésées ou retirées.
Les causes auto-immunes comprennent la destruction des glandes parathyroïdes par des anticorps. Elle peut faire partie d’un syndrome polyendocrinien auto-immun de type 1.
Les causes génétiques incluent plusieurs mutations touchant le développement ou le fonctionnement des glandes parathyroïdes (syndrome de DiGeorge, mutations du gène GCM2, pseudohypoparathyroïdie).
Certaines formes idiopathiques sont diagnostiquées en l’absence de cause identifiable, souvent après exclusion des autres étiologies.
Manifestations cliniques
Les symptômes de l’hypoparathyroïdie sont liés principalement à l’hypocalcémie, qui peut se manifester de manière aiguë ou chronique.
Signes neuromusculaires : tétanie, spasmes musculaires, crampes, paresthésies (fourmillements), contractions involontaires (signe de Trousseau, signe de Chvostek).
Manifestations neurologiques : troubles de la concentration, irritabilité, anxiété, convulsions, voire troubles psychiatriques.
Signes cardiovasculaires : prolongation de l’intervalle QT à l’électrocardiogramme, palpitations, risque d’arythmies.
Manifestations chroniques : peau sèche, ongles cassants, cheveux ternes, cataractes, troubles dentaires, calcifications intracérébrales.
Diagnostic biologique
Le diagnostic d’hypoparathyroïdie repose sur une combinaison d’analyses biologiques :
Calcémie totale et ionisée : abaissée de manière constante.
Phosphatémie : élevée dans la plupart des cas.
PTH : basse ou indétectable dans les formes classiques, parfois normale ou élevée dans la pseudohypoparathyroïdie (résistance à la PTH).
Magnésémie : souvent abaissée, une hypomagnésémie sévère pouvant bloquer la sécrétion ou l’action de la PTH.
Calcémie urinaire : utile pour surveiller l’excrétion rénale du calcium en cours de traitement.
Une imagerie cérébrale peut être indiquée en cas de signes neurologiques ou de suspicion de calcifications basales.
Prise en charge thérapeutique
L’objectif principal du traitement est de maintenir une calcémie suffisante pour éviter les symptômes tout en prévenant les complications liées à une hypercalciurie.
Le traitement de base repose sur l’administration de sels de calcium (carbonate ou citrate de calcium) par voie orale, en plusieurs prises quotidiennes.
La supplémentation en vitamine D active (calcitriol ou alfacalcidol) est indispensable, car l’activation rénale de la vitamine D dépend de la PTH.
En cas d’hypomagnésémie, une correction par suppléments de magnésium est nécessaire.
Une surveillance régulière est essentielle pour ajuster les doses et prévenir une hypercalciurie ou des calcifications rénales. Elle inclut des dosages de la calcémie, de la phosphatémie, de la créatininémie et de la calciurie.
Chez certains patients résistants au traitement conventionnel ou avec des besoins posologiques très élevés, un traitement par hormone parathyroïdienne recombinante humaine (rhPTH 1-84) peut être envisagé. Ce traitement est encore peu utilisé, mais représente une alternative prometteuse.
Complications possibles
Une prise en charge inadéquate peut entraîner plusieurs complications :
Lithiase rénale et néphrocalcinose, liées à une hypercalciurie chronique.
Calcifications ectopiques, notamment cérébrales (ganglions de la base), pouvant provoquer des troubles moteurs ou cognitifs.
Troubles de croissance osseuse chez l’enfant si le déficit est sévère et prolongé.
Altération de la qualité de vie liée aux symptômes neuromusculaires chroniques.
Suivi à long terme
Le suivi des patients atteints d’hypoparathyroïdie doit être régulier, coordonné entre endocrinologue, néphrologue et médecin traitant. Il repose sur un contrôle biologique tous les 3 à 6 mois et des examens complémentaires selon l’évolution clinique (échographie rénale, scanner cérébral, ostéodensitométrie).
L’éducation thérapeutique du patient joue un rôle central dans la réussite du traitement : compréhension des signes d’alerte, respect des prises médicamenteuses, prévention des facteurs aggravants (stress, hyperventilation, alimentation déséquilibrée).
Conclusion
L’hypoparathyroïdie est une maladie rare mais potentiellement grave, surtout si elle n’est pas prise en charge de manière adéquate. Grâce à un diagnostic précis, un traitement bien conduit et une surveillance adaptée, la plupart des patients peuvent mener une vie normale. Les avancées thérapeutiques récentes, notamment l’usage de la PTH recombinante, ouvrent de nouvelles perspectives pour une gestion plus physiologique et personnalisée de cette pathologie.