Les malformations urogénitales regroupent un large spectre d’anomalies congénitales affectant les organes du système urinaire et génital chez la femme comme chez l’homme. Ces anomalies ont des impacts variés sur la fonction reproductive, urinaire et parfois endocrinienne. Cet article décrit les principaux types de malformations urogénitales, leurs mécanismes embryologiques, les causes, ainsi que les méthodes diagnostiques et les options thérapeutiques.
Embryologie du système urogénital
Le système urogénital se développe à partir du mésoderme intermédiaire durant la 4e à la 8e semaine embryonnaire. Il comprend deux parties interconnectées :
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Le système urinaire (reins, uretères, vessie).
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Le système génital (gonades, voies génitales internes et organes génitaux externes).
La différenciation sexuelle implique la formation des testicules ou des ovaires selon la présence du chromosome Y et l’expression du gène SRY.
Malformations urogénitales féminines
Agénésie ou hypoplasie génitale
Absence totale ou partielle des organes génitaux internes (utérus, trompes) ou externes. Exemples : syndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) avec absence d’utérus et partie du vagin.
Malformations utérines
Anomalies de la morphologie utérine, comme l’utérus bicorne, didelphe, septé, qui peuvent entraîner des troubles de la fertilité et des fausses couches.
Fistules urogénitales
Communications anormales entre la vessie, l’utérus ou le vagin, provoquant des fuites urinaires.
Hypospadias féminin
Anomalie rare où l’urètre s’ouvre anormalement sur la vulve.
Malformations urogénitales masculines
Cryptorchidie
Absence de descente d’un ou des deux testicules dans le scrotum, avec risque d’infertilité et de cancer testiculaire.
Hypospadias
Ouverture anormale de l’urètre sur la face ventrale du pénis, pouvant s’accompagner de courbure (chordee).
Cryptorchidie bilatérale
Absence des deux testicules dans le scrotum, impactant fortement la fertilité.
Malformations des voies spermatiques
Agénésie des canaux déférents, kystes ou sténoses pouvant entraîner une obstruction.
Malformations de la verge
Courbure congénitale, micropénis, ou anomalies de formation des corps caverneux.
Causes des malformations urogénitales
Causes génétiques
Mutations dans les gènes régulateurs du développement sexuel (SRY, SOX9, WT1) ou anomalies chromosomiques (syndromes de Turner, Klinefelter).
Causes environnementales
Exposition prénatale à des substances tératogènes (hormones, médicaments), infections ou perturbateurs endocriniens.
Causes multifactorielle
Interaction de facteurs génétiques et environnementaux.
Diagnostic
Le diagnostic repose sur un examen clinique, une imagerie (échographie, IRM), et parfois des analyses génétiques. Le diagnostic prénatal est possible pour certaines anomalies.
Prise en charge
Traitement médical
Hormones pour induire la maturation sexuelle ou corriger certains déséquilibres.
Traitement chirurgical
Correction des malformations, par exemple orchidopexie pour cryptorchidie, chirurgie reconstructrice pour hypospadias.
Suivi psychologique
Accompagnement pour les troubles de l’identité sexuelle et l’impact psychologique.
Conclusion
Les malformations urogénitales féminines et masculines ont des origines embryologiques complexes et des conséquences cliniques variées. Un diagnostic précoce et une prise en charge multidisciplinaire améliorent le pronostic fonctionnel et la qualité de vie des patients.