Les anomalies du tube neural (ATN) constituent un groupe majeur de malformations congénitales affectant le système nerveux central. Parmi elles, le spina bifida et l’anencéphalie sont les plus fréquentes et graves. Ces anomalies résultent d’un défaut de fermeture du tube neural durant les premières semaines du développement embryonnaire. Cet article explore les mécanismes embryologiques, les formes cliniques, les causes, la prévention et la prise en charge des ATN.
Formation et fermeture du tube neural
Le tube neural est la structure embryonnaire qui donnera naissance au cerveau et à la moelle épinière. Sa formation commence à la 3e semaine de gestation par la neurulation. Le processus comporte : la formation de la plaque neurale, son repliement en gouttière puis sa fermeture progressive en tube. La fermeture débute au niveau cervical puis progresse en direction céphalique et caudale. Les défauts de fermeture à différents niveaux conduisent à des malformations distinctes.
Spina bifida : définition et classification
Le spina bifida désigne une anomalie de fermeture du tube neural au niveau caudal, touchant la colonne vertébrale et la moelle épinière.
Types de spina bifida
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Spina bifida occulta : défaut mineur de fermeture des arcs vertébraux sans protrusion de tissus, souvent asymptomatique.
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Spina bifida cystica : forme ouverte avec protrusion d’une méningocèle (sac de méninges) ou d’une myéloméningocèle (sac contenant moelle et méninges), pouvant entraîner des handicaps moteurs et sensoriels sévères.
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Spina bifida rachischisis : forme grave avec exposition complète de la moelle sur plusieurs segments.
Anencéphalie : définition et conséquences
L’anencéphalie est une malformation létale caractérisée par l’absence partielle ou totale du cerveau et du crâne, due à un défaut de fermeture du neuropore antérieur. Le fœtus présente une absence des hémisphères cérébraux et d’une grande partie du crâne, incompatible avec la vie.
Causes des anomalies du tube neural
Facteurs génétiques
Les ATN ont une composante génétique importante, avec des mutations affectant les gènes impliqués dans la neurulation (ex : VANGL1, MTHFR). Le risque est augmenté en cas d’antécédents familiaux.
Carences nutritionnelles
La carence en folates (vitamine B9) est un facteur majeur. Les folates sont essentiels à la synthèse de l’ADN et à la méthylation génétique durant la neurulation.
Agents tératogènes
Certains médicaments (comme l’acide valproïque), toxines ou infections maternelles augmentent le risque.
Autres facteurs
Diabète maternel mal contrôlé, obésité, hyperthermie précoce, et certains facteurs environnementaux contribuent aussi au risque.
Diagnostic prénatal
Le dépistage repose sur la mesure de l’alpha-foetoprotéine (AFP) dans le sang maternel et l’échographie morphologique entre la 16e et 20e semaine. L’IRM fœtale peut être utilisée pour un diagnostic précis.
Prévention
La supplémentation en acide folique avant la conception et durant le premier trimestre réduit significativement le risque d’ATN. La prévention inclut également la gestion des facteurs de risque maternels et l’évitement des tératogènes.
Prise en charge
Spina bifida
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Traitement chirurgical précoce pour fermer la malformation.
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Rééducation motrice, orthopédique et prise en charge des troubles associés (hydrocéphalie, troubles urinaires).
Anencéphalie
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L’anencéphalie est malheureusement incompatible avec la vie. Le diagnostic permet une prise en charge éthique et un accompagnement des parents.
Perspectives de recherche
Les recherches actuelles portent sur les mécanismes moléculaires de la neurulation, les facteurs épigénétiques et les thérapies innovantes, notamment la chirurgie fœtale in utero et la thérapie génique.
Conclusion
Les anomalies du tube neural, notamment le spina bifida et l’anencéphalie, représentent des pathologies graves résultant d’un défaut de fermeture embryonnaire. Leur compréhension permet d’améliorer le dépistage, la prévention et la prise en charge médicale, réduisant ainsi leur impact sur la santé publique.