La génétique derrière l’intolérance au lactose

 L’intolérance au lactose, une condition courante affectant des millions de personnes dans le monde, est due à l’incapacité partielle ou totale de digérer le lactose, un sucre présent dans le lait et les produits laitiers. Cette incapacité est liée à une diminution de l’activité de la lactase, une enzyme produite dans l’intestin grêle. Bien que les facteurs environnementaux puissent influencer l’apparition de l’intolérance, la génétique joue un rôle clé dans cette condition. Cet article explore en détail la génétique derrière l’intolérance au lactose et les variations observées entre différentes populations.

Qu’est-ce que l’intolérance au lactose ?

L’intolérance au lactose résulte de la digestion incomplète du lactose, entraînant des symptômes tels que :

• Ballonnements
• Douleurs abdominales
• Diarrhée
• Nausées

Ces symptômes apparaissent généralement après la consommation de lait ou de produits laitiers, lorsque le lactose non digéré atteint le côlon, où il est fermenté par les bactéries intestinales.

Le rôle de la lactase

La lactase est une enzyme produite par les cellules de l’intestin grêle. Elle décompose le lactose en deux sucres simples, le glucose et le galactose, qui peuvent ensuite être absorbés par l’organisme.

Chez la plupart des mammifères, l’activité de la lactase diminue naturellement après le sevrage, un processus connu sous le nom de non-persistance de la lactase. Cependant, chez certains humains, l’activité de la lactase persiste à l’âge adulte, un phénomène appelé persistance de la lactase.

La génétique de l’intolérance au lactose

L’intolérance au lactose est principalement déterminée par des variations génétiques dans le gène LCT, qui code pour la lactase, et dans une région régulatrice de ce gène.

1. Les variations génétiques du gène LCT

Les mutations dans le promoteur du gène LCT, situées sur le chromosome 2, contrôlent l’expression de la lactase. Deux variations principales sont impliquées dans la persistance ou non de la lactase :

• Persistance de la lactase : Des mutations spécifiques (comme -13910C>T) dans une région régulatrice en amont du gène LCT permettent une expression continue de la lactase à l’âge adulte. Ces mutations sont particulièrement fréquentes dans les populations européennes, où la consommation de lait a longtemps été une source essentielle de nutrition.
• Non-persistance de la lactase : En l’absence de ces mutations, l’expression de la lactase diminue après l’enfance, entraînant une intolérance au lactose.

2. Héritage génétique

La persistance ou non de la lactase est un trait génétique autosomique dominant :

• Une seule copie du gène muté suffit pour maintenir la production de lactase.
• Les individus sans mutation (homozygotes récessifs) développeront une intolérance au lactose à l’âge adulte.

Prévalence géographique et évolution

La prévalence de la persistance de la lactase varie considérablement à travers le monde :

• Europe du Nord : Plus de 90 % des adultes conservent la capacité de digérer le lactose, un avantage évolutif lié à la domestication des animaux et à la consommation de lait.
• Asie de l’Est, Afrique subsaharienne et Amérique du Sud : La non-persistance de la lactase est dominante, touchant plus de 70 % de la population.
• Afrique et Moyen-Orient : Certaines populations pastorales présentent une persistance de la lactase en raison d’une sélection naturelle favorisant la consommation de lait.

Ce phénomène illustre un exemple frappant de coévolution culturelle et biologique, où des pratiques culturelles, comme l’élevage de bétail, ont influencé la sélection génétique.

Diagnostic de l’intolérance au lactose

L’intolérance au lactose peut être diagnostiquée par plusieurs méthodes :

• Test de tolérance au lactose : Mesure des variations de glucose sanguin après ingestion de lactose.
• Test respiratoire à l’hydrogène : Évalue l’hydrogène dans l’air expiré, produit par la fermentation bactérienne du lactose non digéré dans l’intestin.
• Test génétique : Identifie les mutations dans le gène LCT, permettant de confirmer une prédisposition génétique à l’intolérance au lactose.

Gestion et traitement

Il n’existe pas de traitement curatif pour l’intolérance au lactose, mais plusieurs stratégies peuvent aider à gérer cette condition :

• Régime sans lactose : Éviter les aliments contenant du lactose, comme le lait, les fromages frais et les yaourts.
• Produits sans lactose : Consommer des alternatives où le lactose a été préalablement décomposé.
• Compléments enzymatiques : Les suppléments de lactase permettent de digérer le lactose.
• Tolérance individuelle : Certaines personnes peuvent tolérer de petites quantités de lactose sans symptômes.

Conclusion

L’intolérance au lactose est une condition complexe, influencée par des facteurs génétiques, culturels et évolutifs. Les mutations dans le gène LCT et leurs variations géographiques expliquent pourquoi certaines populations digèrent le lactose à l’âge adulte, tandis que d’autres non. La compréhension des mécanismes génétiques sous-jacents offre de nouvelles perspectives pour diagnostiquer et gérer cette condition, tout en mettant en lumière l’histoire évolutive fascinante de l’interaction entre les humains et leur alimentation.