Les Mutations Génétique

Les mutations sont des modifications permanentes de la séquence de l’ADN. Le gène est alors défectueux. La protéine produite est modifiée. De même, nous allons voir que des modifications des lettres de la phrase entrainent des modifications du sens. Il existe plusieurs types de mutations.

Les mutations par substitution

La substitution est une forme de mutation. Dans cette mutation, l’anomalie est provoquée par le remplacement d’un nucléotide par un autre ou, dans notre exemple, d’une lettre par une autre.

Mutation faux-sens

Changement ponctuel du code génétique qui provoque la fabricationd'une protéine différente du code génétique normal. Cette modificationpeut provoquer des maladies génétiques.

Une mutation non-sens 

est une anomalie génétique qui conduit à la formation d'un message d'arrêt de la synthèse de la protéine (codon stop) prématuré : la protéine formée est donc plus courte.

Mutation silencieuse

on nomme mutation silencieuse la mutation d'un gène qui n'entraîne aucune modification apparente de l'acide aminé (de la protéine) qu'il transcrit.

Les mutations décalantes

il s’agit ici de la délétion ou de l’insertion d’un nucléotide qui décale le cadre de lecture. Il y a souvent engendrement d’une mutation faux sens et apparition d’un peptide incorrect et donc un phénotype mutant.

Insertion

Cette mutation est provoquée par l’ajout d’une ou plusieurs lettres dans la phrase. La phrase n’a plus aucun sens. Une insertion décale la lecture vers la droite, la découpe des mots n’a plus de sens.

En génétique, une insertion provoque l’apparition d’un « codon stop » qui interrompt la construction de la protéine.

Délétion

Perte d’un ou plusieurs nucléotides et par conséquences le décalage du cadre de lecture de la molécule d’ADN et d’ARNm.

Mutation par duplication

Cette dernière mutation consiste à répéter un nombre de nucléotides qui décalent la lecture du message.

Les mutations chromosomiques

Correspondent à des cassures ou des remaniements de chromosome. Ces mutations chromosomiques sont visibles au niveau du caryotype.